Störungen der neuromuskulären Verbindungsstelle

Von Roy Strowd, MD

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Hinweis: Diese Videos wurden aus dem Englischen übersetzt. Die Inhalte der Videos wurden von deutschen Ärzt*innen sowohl fachlich überprüft als auch auf die in Deutschland gültigen Leitlinien hin angepasst. Die Vertonung der Videos wurde mit Hilfe von künstlicher Intelligenz erstellt.

Die neuromuskuläre Verbindung ist eine spezialisierte Synapse zwischen einem Neuron und dem Muskel, den es innerviert. Sie ermöglicht efferenten Signalen vom Nervensystem, Muskelfasern zu kontrahieren. Diese Kontraktion wird oft durch Acetylcholin, einen Neurotransmitter, über kalziumabhängige Mechanismen reguliert.

Störungen der NMJ resultieren aus der Dysregulation des Pfades der neuromuskulären Übertragung, üblicherweise aufgrund einer Veränderung eines oder mehrerer Schlüsselproteine. Die häufigste Pathologie ist die antikörpervermittelte Schädigung oder Herunterregulierung von Ionenkanälen oder Rezeptoren, was zu Erkrankungen wie erworbener Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom), Lambert-Eaton-myasthenischem Syndrom (LEMS) und – wahrscheinlich am bekanntesten – Myasthenia gravis (MG) führen kann. Diese drei Erkrankungen haben viele Gemeinsamkeiten.

Andere wichtige Gruppen von Störungen umfassen exogene Toxine (Organophosphate, Botulinumtoxin) und die Untergruppe der kongenitalen myasthenischen Syndrome, ein Ergebnis von NMJ-Proteinmutationen.

Es ist wichtig, die klassischen klinischen Befunde bei diesen Erkrankungen zu erkennen, um sie in der klinischen Praxis nicht zu übersehen. Es ist auch wichtig, die klinischen Assoziationen mit diesen Syndromen zu verstehen (z.B. MG mit Thymom oder LEMS mit kleinzelligen Lungenkarzinomen). Schließlich gibt es verschiedene diagnostische Modalitäten, die zum Testen auf diese Erkrankungen verwendet werden (z.B. Antikörpertests und repetitive Stimulationstests), und die Behandlung beinhaltet oft pharmakologisches Entgegenwirken der pathologischen Dysfunktion an der motorischen Endplatte.