Erworbene neuromuskuläre Erkrankungen

Von Roy Strowd, MD

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Hinweis: Diese Videos wurden aus dem Englischen übersetzt. Die Inhalte der Videos wurden von deutschen Ärzt*innen sowohl fachlich überprüft als auch auf die in Deutschland gültigen Leitlinien hin angepasst. Die Vertonung der Videos wurde mit Hilfe von künstlicher Intelligenz erstellt.

Erworbene neuromuskuläre Erkrankungen sind Krankheiten, die im Allgemeinen eine Pathologie der unteren Motoneuronen beschreiben, einschließlich Strukturen wie Muskeln, neuromuskuläre Verbindung (präsynaptische oder postsynaptische Region), periphere Nerven und Vorderhornzellen. Viele neuromuskuläre Erkrankungen sind Multisystemerkrankungen, die zahlreiche Organsysteme betreffen. Zum Beispiel kann die RNA-Toxizität, die durch die Expansion der Trinukleotid-Wiederholungssequenz bei myotoner Muskeldystrophie entsteht, zu Anomalien der glatten Muskulatur und der Skelettmuskulatur sowie zu myokardialen, endokrinen, Gehirn- und Augenanomalien führen; während die Duchenne-Muskeldystrophie eine Erkrankung ist, die den Herzmuskel oder das Leitungssystem, die Skelettmuskulatur, die glatte Muskulatur und das Gehirn betreffen kann.

Daher ist es für Patienten und Familien von entscheidender Bedeutung, dass Kliniker diese Multisystemerkrankungen in jeder medizinischen Fachrichtung erkennen können. Dies erfordert, dass man mit dem Wissen und den Fähigkeiten ausgestattet ist, um eine gezielte Patienten- und Familienanamnese zu erheben sowie eine umfassende körperliche Untersuchung durchzuführen, um diagnostische Bewertungen zu leiten, einschließlich Laboruntersuchungen, genetischer Tests und EMG-Studien.

Die Synthese all dieser Informationen wird es Ihnen als Arzt ermöglichen, dem Patienten und der Familie die genaueste Diagnose, prognostische Informationen, angemessene therapeutische Empfehlungen und vorausschauende Anleitung für das, was zu erwarten ist, wenn die Krankheit fortschreitet oder Behandlungen wirken, zu geben.