Erbliche neuromuskuläre Erkrankungen

Von Roy Strowd, MD

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Hinweis: Diese Videos wurden aus dem Englischen übersetzt. Die Inhalte der Videos wurden von deutschen Ärzt*innen sowohl fachlich überprüft als auch auf die in Deutschland gültigen Leitlinien hin angepasst. Die Vertonung der Videos wurde mit Hilfe von künstlicher Intelligenz erstellt.

Erbliche neuromuskuläre Erkrankungen sind eine Gruppe von vererbten Zuständen, die, wie ihr Name schon sagt, die Skelettmuskulatur betreffen. Diese Erkrankungen werden in eine von fünf Kategorien eingeteilt: Muskeldystrophien, kongenitale Myopathien, Ionenkanalerkrankungen, mitochondriale Myopathien und metabolische Myopathien. Einige bedeutende Beispiele für diese Erkrankungen sind die Duchenne-Muskeldystrophie und die Becker-Muskeldystrophie.

Für ein optimales Verständnis muss der Student mit der Physiologie der neuromuskulären Verbindung und der Muskelkontraktion, den Vererbungsmustern und den neurologischen Störungen der neuromuskulären Verbindung und des peripheren Nervs vertraut sein.

Der Kliniker muss sich der klinischen Präsentation dieser Erkrankungen bewusst sein, insbesondere der Symptomverteilung (z.B. proximale vs. distale Beteiligung), um die Liste der Differentialdiagnosen zu reduzieren, ganz zu schweigen davon, dass diese Erkrankungen bei sehr jungen Kindern beginnen und zu schlechteren Ergebnissen führen können, wenn sie nicht umgehend erkannt werden.