Humangenetik von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Humangenetik

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

Kundenrezensionen

Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Sichelzell-Hb, zystische Fibrose, Glykogenosen….) PCR, Aktivitäten, Spezialbestimmungen Schweißtest, Hämoglobinelektrophorese –Trinukleotid-Repeat-Expansionen (Chorea H. major, fragiles X…) Antizipation; PCR –größere ...

... Wiederholungshäufigkeit nach Mendel bestimmbar. Philadelphia-Chromosom: zentrische ...

... Organe, Organhypoplasie –welche Medikamente sind nicht teratogen (Penicilline) – können immer gegeben werden. Echte Teratogene: wirken im 1. Trimenon, danach keine Effekte; Embryotoxizität: Hypoplasien, 2. 3. Trimenon –Zeitpunkt der Schädigung: bis Woche 3 p.c. = 5 ...

... Achse, Epikanthus, Brushfield-Spots in Iris) Muskelhypotonie, Makroglossie, Vierfingerfurche, Sandalenfurche (nicht obligat, aber typisch), fakultativ Herzfehler (40%) Auge (Kolobom) und Ohrdysplasie ...

... Hypogonadismus. Fakultativ Gefäßmissbildungen (Aorta, Pulmonalis), Auge, Ohr, Niere. Äußerlich weiblich. Kein IQ-Defizit. –Lymphödem Klinefelter XXY –groß, männlich (pubertärer Hochwuchs) kleine atrophe fibrotische Hoden, Azoospermie –LH ...

... X-Syndrom (Martin Bell-Syndrom) ? –Bloom-Syndrom (aut. rez.), Zwergwuchs, Lichtempfindlichkeit, Malignome –Louis-Barr-Syndrom (aut. rez.) Zwergwuchs, Thymushypoplasie ...

... etwa 1 : 1 000 000 –Gesunde Kinder sind nicht Überträger (bei kompletter Penetranz) –kurzer Stammbaum (falls vorhanden; ein ...

... Fehlen von Zwischenprodukten) Beispiele –Phenylketonurie –Albinismus –zystische Fibrose (häufigste EK, 5 : 10 000; Südost ? Nordwest- ...

... gesund) Beispiele: –Hämophilie A, B –Muskeldystrophie Duchenne (schwere Variante); Becker (leichte Variante, selten) –Rot-Grün-Blindheit –Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ...

... oft Muskeln, Neuronen, Leber, Herz, Gefäß-Befall (Organe mit hohem Energieverbrauch = viele ...

... Chromosomen; p und q sind die Häufigkeit im Genpool, p2 und q2 sind die Wahrscheinlichkeiten für Erkrankungen. Beispiel Mukoviszidose: Jeder 50. Mensch ist Überträger, Allelhäufigkeit 2 x 1/50 =

... 1/3 gesund, 2/3 Überträger! Über Generationen hinweg: bei pränataler Analyse 1/4, 1/8, 1/16, 1/32, bei postnataler Analyse 1/3, 1/6, ...

... die allgemeine Häufigkeit ist nicht relevant. Bei autosomal dominant vererbten Erkrankungen ist die „Wahrscheinlichkeit“ trivial, da es keine Überträger gibt. Für nicht-allelische Erkrankungen (z.B. ...