Mechanismen genetischer Krankheiten von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Mechanismen genetischer Krankheiten

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

Kundenrezensionen

Auszüge aus dem Begleitmaterial

... (Machado-Joseph-Erkrankung), Ataxin 1-2-3-6-7. Andere Repeats: Myotone Dystrophie I (Curshmann-Steinert), CTG-Repeat der Myotonin-Proteinkinase. ... Muskeldystrophie plus hypogonadotroper ...

... akute intermittierende Porphyrie: >25 verschiedene Mutationen der Porphobilinogen-Desaminase, autosomal dominant. Akute hepatische Porphyrie: multiple Mutationen in der delta-Aminolävulinat-Dehydratase, autosomal rezessiv. Porphyria variegata: Defizienz der Protoporphyrinogen-Oxidase durch ...

... die Spaltung von Amyloid-precursor-Protein. Ablagerung von Amyloid-ß-Aktivität von NOTCH-Rezeptor-Proteinen. Variiert die Transkription von Genen des NOTCH-Pathways, steuert das Zellwachstum ...

... Alzheimer Typ 10: unbekanntes Gen auf ... Assoziation mit Alzheimer-Spätform: Sortilin-like Rezeptor SORL1 ... Suszeptibilitätsgene: HFE ... NO-Synthase 3 (NOS3) ... PAX-Transkriptionsaktivation domain-interacting ...

... der Vorklinik bekannte Defizite spezifischer Reaktionen. Meist Enzyme mit ...

... X-chromosomal. Organ-spezifische Faktoren, einheitliche Krankheitsbilder: viele Namen, oft ähnliche Manifestation ...

... und Multiorgan-Manifestationen. Variables Manifestationsalter (meist etwa 30 – 50 Jahre). Tumoren entstehen bei der Deletion des intakten Allels ...

... möglich (bei nukleären Proteinen). Primäre Beteiligung von Zellen mit hohem Energiebedarf (Herz, Neuronen, Gliazellen). ...