Entwicklung von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Entwicklung

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

Kundenrezensionen

Auszüge aus dem Begleitmaterial

... selten autosomal dominante Optikusatrophie (OPA1-Gen) (multiple) Mutationen in der mitochondrialen NADH-Ubichinon-Oxidoreduktase, Komplex der Atmungskette maternale Transmission ...

... Proteine. Maternale mitochondriale Vererbung, starke Variabilität der Expression Symptome: Ataxie, Spastizität, Myopathie. Typischer pathologischer Befund (RRF) mit unscharfer Begrenzung von quergestreifter Muskulatur. MELAS = mitochondrial (myopathic) encephalopathy, lactic acidosis and stroke like infarcts. ...

... Symptome: groß; äußerlich weiblicher Phänotyp, blinde Vagina, interne Testes primäre Amenorrhö Diagnostik: hypergonadotroper Hypogonadismus, Karyotyp 46XY = Pseudohermaphroditismus masculinus internus Therapie: Gonadoektomie wegen Entartungsgefahr (umstritten) Männlich Weiblich Konzeption ...

... (POF) plus NNR-Insuffizienz. Beim Mann Aspermie. 9q33.1. Mutation auf 9p24.3 mit unklarer Funktion. Nur gonadale Symptome (Streak-Gonaden, Azoospermie) Gestörte Chromatinstruktur durch Chromobox- Homolog 2-Mutationen, CBX2, auf 17q25.3. Inaktivierung der MAP3K auf 5q11.2 (Schutz vor Apoptose, Mechanismus unklar). ...

... Defizienz 5p13-p12, autosomal rezessiv und dominant ...

... Hautveränderungen, Katarakt, Atherosklerose, D. mellitus. Cockayne-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, 5q12.1. Inzidenz 1 : 400 000 Langsames Wachstum, verzögerte ZNS- Entwicklung. ...

... z.B. DNAI (9p13.3); DNAAF3 (19q13.42), DNAH5 (5p15.2), weitere Gene unbekannter Funktion. Vererbung aut. rez.; Inzidenz (1 : 20 000) Symptome: Transportdefekt in Lunge ...

... hämorrhagische Teleangiektasie. Endoglin-Mutationen (auf Endothel, Lymphoblasten, Proerythroblasten), 9q34.1 Activin-Rezeptor like Protein 1 ACVRL1 (Gefäßendothel), auf 12q13.13 Growthdifferentiation factor GDF2 (analog zu BMP) auf 10q11.22 zwei weitere Genlozi auf 7p14 und 5q31.3, mit unbekannten Funktionen. Inzidenz 1 : 5000 – 8000, ...