Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung

Grundlage der autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Vererbung ist die Mendel'sche Vererbungslehre. Die Mendel'schen Regeln beruhen auf der Annahme, dass ein betrachtetes Merkmal nur durch ein Gen bestimmt wird und dass die Verebung über die autosomalen Chromsomen stattfindet. Mendel beschreibt die Weitergabe elterlicher Gene an die Kinder, die Filialgeneration. Sowohl bei der autosomal-dominanten als auch bei der autosomal-rezessiven Vererbung, handelt es sich um die Weitergabe von Genen über die 22 autosomalen Chromosomen. So werden autosomale Krankheiten bei beiden Geschlechtern in gleichem Maße vererbt. Autosomal-rezessive Krankheiten treten nur auf, wenn 2 Kopien des rezessiven Allels vererbt werden, während autosomal-dominante Krankheiten bereits auftreten, wenn nur eine Kopie des dominanten Allels vererbt wird. Angeborene Stoffwechselstörungen werden klassischerweise autosomal-rezessiv vererbt, während vererbte strukturelle Anomalien klassischerweise autosomal-dominant vererbt werden.

Aktualisiert: 18.04.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Definitionen

Überblick

  • Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare:
  • Die autosomale Vererbung bezieht sich auf die Allele, die sich auf autosomalen Chromosomen befinden
  • Ein autosomales Allel Allel Grundbegriffe der Genetik für jedes Gen wird von jedem Elternteil vererbt
  • Autosomale Allele werden gleichermaßen an beide Geschlechter weitergegeben

Autosomal-rezessiver Erbgang

Rezessive Allele nur dann zur Merkmalsausprägung, wenn sie homozygot sind, d. h. die Person hat von jedem Elternteil ein rezessives Allel Allel Grundbegriffe der Genetik geerbt

  • Bei autosomal-rezessivem Erbgang muss der Träger homozygot sein, damit das Merkmal vererbt wird
  • Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Individuen fungieren als Träger, bringen aber den entsprechenden Phänotyp nicht zum Ausdruck
  • Bei autosomal-rezessiven Krankheiten werden in der Regel Generationen übersprungen, d. h. phänotypisch betroffene Nachkommen haben in der Regel phänotypisch nicht betroffene Eltern
  • Blutsverwandtschaft ist mit einem höheren Risiko der Vererbung homozygot-rezessiver Krankheiten verbunden
Vererbungsmuster von autosomal rezessiven Erkrankungen

Autosomal rezessiver Erbgang: Betroffene Nachkommen haben keine betroffenen Eltern, die Träger sind.

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Autosomal-dominante Vererbung

Dominanz ist ein Schlüsselkonzept der Mendelschen Vererbung und der klassischen Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik. Häufig kodiert das dominante Allel Allel Grundbegriffe der Genetik für ein funktionelles Protein, während das rezessive Allel Allel Grundbegriffe der Genetik dies nicht tut. Gibt es in einem heterozygoten Genotyp ein dominantes und ein rezessives Allel Allel Grundbegriffe der Genetik, tritt nur das dominante Allel Allel Grundbegriffe der Genetik in Erscheinung.

Autosomal-rezessive Vererbung

Beispiele für Kombinationen

Wenn ein Elternteil homozygot und gesund ist und das andere Elternteil heterozygot für das Merkmal ist, dann sind alle Kinder phänotypisch gesund, aber 50 % sind Träger*innen: Aa x AA = 50 % AA + 50 % Aa

Punnett-Quadrat: homozygot dominant x heterozygot (homozygot rezessiv = 0)
A A
A AA AA
a Aa Aa

Wenn beide Elternteile heterozygot für das Merkmal sind, werden 25 % der Kinder die Krankheit haben, 50 % werden heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Träger*innen sein, und 25 % werden homozygot und gesund sein: Aa x Aa = 25 % AA + 50 % Aa + 25 % aa

Punnett-Quadrat: heterozygot x heterozygot (homozygot rezessiv = 1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

Wenn ein Elternteil heterozygot und das Andere homozygot-rezessiv ist, werden alle Kinder Träger*innen sein und 50 % werden die Krankheit haben: Aa x aa = 50 % Aa + 50 % aa

Punnett-Quadrat: heterozygot x homozygot rezessiv (homozygot rezessiv = 2)
A a
a Aa aa
a Aa aa

Autosomal rezessive Krankheiten

Autosomal-dominante Vererbung

Beispiele für Kombinationen

Wenn ein Elternteil homozygot für das Merkmal ist und das andere homozygot-rezessiv, werden alle Kinder heterozygot (phänotypisch betroffen) sein.

Punnett-Quadrat: homozygot dominant x homozygot rezessiv (homozygot dominant = 0)
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

Wenn beide Elternteile heterozygot für das Merkmal sind, werden 25 % der Kinder homozygot-dominant sein, 50 % heterozygot und 25 % homozygot-rezessiv. Der Phänotyp wird bei 75 % der Kinder ausgeprägt sein.

Punnett-Quadrat: heterozygot x heterozygot (homozygot dominant = 1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

Wenn ein Elternteil heterozygot für das Merkmal ist, werden 50 % der Kinder heterozygot (also krank) und die anderen 50 % homozygot-rezessiv sein.

Punnett-Quadrat: heterozygot x homozygot rezessiv (homozygot dominant = 0)
A a
a Aa aa
a Aa aa

Autosomal dominante Krankheiten

  • Polydaktylie: mehr als 5 Finger an einer Hand Hand Hand
  • Brachydaktylie: ungewöhnlich kurze Finger
  • Ektrodaktylie: Hummerklauenhand oder Spaltfuß
  • Achondroplasie:
    • Störungen der Knorpelbildung
    • Das Fehlen der Wachstumsplatten führt zu einem überproportionalen Zwergwuchs mit normaler Rumpflänge, aber stark verkürzten Extremitäten.
    • In 80 % der Fälle sind De-novo-Mutationen verantwortlich.
  • Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom:
    • Mutation im Fibrillin-Gen
    • Gestörte Synthese des Bindegewebes
  • Chorea Huntington Chorea Huntington Chorea Huntington:
    • Verursacht durch Triplett-Repeat-Expansionen (CAG), die zerstörerische Folgen für die Neuronen Neuronen Nervensystem: Histologie der Basalganglien Basalganglien Basalganglien (Stammganglien) im Gehirn haben
    • Die Penetranz hängt von der Anzahl der Triplett-Wiederholungen ab, was bedeutet, dass eine größere Anzahl von Wiederholungen zu einem früheren Erscheinungsalter und einem schwereren Phänotyp führt.

Quellen

  1. Charlesworth, B., Charlesworth, D. (2017). Population genetics from 1966 to 2016. Heredity, 118, pp. 2-9.  https://doi.org/10.1038/hdy.2016.55
  2. Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem, 62(5), pp. 643–723.  https://doi.org/10.1042/EBC20170053
  3. Letendre, P. Genetic Terminology. https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html (Zugriff am 18. Oktober 2021).
  4. Raby, B. (2021). Inheritance patterns of monogenic disorders (Mendelian and non-Mendelian). UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/inheritance-patterns-of-monogenic-disorders-mendelian-and-non-mendelian (Zugriff am 18. Oktober 2021).

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