Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR)

Überblick

Definition

Die totale Lungenvenenfehlmündung ist ein zyanotischer Herzfehler, bei welchem alle Lungenvenen nicht in den linken Vorhof drainieren, sondern direkt oder indirekt über eine venöse Verbindung in den rechten Vorhof münden. Dabei entsteht ein vollständiger Links-Rechts-Shunt. Eine Verbindung zwischen den Vorhöfen (ASD oder PFO) muss vorhanden sein, damit der linke Ventrikel über diesen Rechts-Links-Shunt durchblutet werden kann.

Einteilung

• Je nachdem, wo die Pulmonalvenen oder ihr gemeinsames Sammelgefäß einmünden:
  • Suprakardial (50 % der Fälle): in die Vena cava superior
  • Intrakardial (20 %): in die Vena cava inferior Vena cava inferior Mediastinum und große Gefäße
  • Kardial (20 %): in den rechten Vorhof
  • Gemischt (10 %): Kombination der oben genannten Formen
• TAPVR mit Obstruktion: Die Pulmonalvenen können zusätzlich verengt sein, sodass es zu einer Abflussbehinderung in der Lungenstrombahn kommt.

Epidemiologie

• Seltene Erkrankung: 0,4-0,9 % aller angeborenen Herzfehler
• Prävalenz: 5-11 pro 100.000 Lebendgeburten

Embryonalentwicklung

Dieser Herzfehler entsteht, wenn das Lungenvenensammelgefäß nicht mit dem linken Vorhof verschmilzt.

• 1. Schwangerschaftsmonat: Die primitiven Kardinal-, Nabel- und Dottersackvenen leiten das venöse Blut zum Herzen.
• 27.-29. Tag post conceptionem:
  • Das pulmonale Gefäßsystem stammt aus dem Plexus splanchnicus.
  • Eine gemeinsame Lungenvene stülpt sich aus dem embryonalen linken Vorhof.
  • Die gemeinsame Lungenvene verschmilzt mit den Lungengefäßen.
  • Das venöse Sammelgefäß teilt sich in die 4 Lungenvenen und wird in die Wand des LA eingebaut.
• Fehlerhafte Ausbildung der Verbindung zwischen Lungengefäßsystem und dem linken Vorhof führt zu TAPVR:
  • Stattdessen Anschluss an die Kardinalvenen (Abfluss kardial oder suprakardial) oder an Nabel- oder Dottersackvenen (Abfluss infrakardial)

Pathophysiologie und Klinik

Pathophysiologie

• Bei TAPVR ohne Obstruktion:
  • 100 % des sauerstoffhaltigen Blutes aus den Pulmonalvenen fließt in den systemvenösen Kreislauf und mischt sich mit dem sauerstoffarmen Blut-> Links-Rechts-Shunt, Mischblut
  • Mischblut wird durch einen Rechts-Links-Shunt auf Vorhofebene (ASD oder PFO) in den Körperkreislauf geleitet → verursacht Zyanose
  • RA und RV dilatieren, aufgrund der zusätzlichen Volumenbelastung → Rechtsherzinsuffizienz
• Bei Obstruktion des pulmonalvenösen Rückflusses, Ausprägung abhängig vom Grad der Obstruktion:
  • erhöhter Druck in den Pulmonalvenen → erhöhter Druck in den Pulmonalarterien → pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie (evtl. zusätzlich Lungenödem Lungenödem Atemwegsobstruktion) → rechtsventrikuläre Hypertrophie → Rechtsherzinsuffizienz

Klinik

Der Ausprägungsgrad der pulmonalvenösen Obstruktion bestimmt das Alter bei Erstmanifestation:

• Obstruktion:
  • Bei der Geburt
  • Zyanose
  • Schocksymptomatik
  • Schwere Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) oder Apnoe
• Ohne Obstruktion:
  • Entwicklung einer Herzinsuffizienz innerhalb der ersten Lebenswochen
  • Geringe Zyanose
  • Trinkschwäche
  • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot)

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

• Zyanose:
  • Pulsoximetrie: ↓ Sp02
• Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
• Auskultationsbefund des Herzens:
  • Fixiert gespaltener lauter 2. Herzton
  • Evtl. kontinuierliches Herzgeräusch durch Obstruktion
  • Evtl. Systolikum durch funktionelle Pulmonalstenose (Volumenbelastung)
  • Evtl. Diastolikum durch Trikuspidalklappeninsuffizienz Trikuspidalklappeninsuffizienz Trikuspidalklappeninsuffizienz (Volumenbelastung)
• Zeichen der Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot):
  • Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge
  • Grunzen
  • Nasenflügeln
• Zeichen einer Herzinsuffizienz:
  • Hepatomegalie
  • Tachykardie
  • Hypotonie Hypotonie Hypotonie
  • Kühle Extremitäten
  • Abgeschwächte Pulse

Bildgebende Verfahren

• Echokardiografie:
  • Diagnosestellung
  • Bereits pränatal möglich
  • Beurteilt:
    • Typ der TAPVR
    • Grad der Obstruktion
    • Umfang des Rechts-Links-Shunt
    • Rechtsventrikuläre Dilatation
    • Mit Doppler → pulmonalarterieller Druck
• Röntgen Röntgen Röntgen Thorax:
  • „Schneemann-“ oder „Achterzeichen“ bei suprakardialer TAPVR mit venöser Dilatation
  • Pulmonal-venöse Stauung
  • Vergrößerung des rechten Herzens
• EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG):
  • Abweichen der Herzachse nach rechts
  • Rechtsherzbelastungszeichen

Therapie

• Operative Korrektur notwendig
• Konservative Therapie zur Stabilisierung und Überbrückung bis zur Operation erforderlich:
  • Sauerstoffgabe, ggf. invasive Beatmung, ggf. inhalatives NO (senkt pulmonalen Widerstand)
  • Medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz ( Diuretika Diuretika Medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz und der Angina pectoris, Katecholamine)
  • Prostaglandin E1 i.v., um den Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) offenzuhalten (wenn kein Shunt auf Vorhofebene vorhanden ist)
• Katheterinterventionelle Therapie bei kritisch kranken Neugeborenen:
  • Ballon-Atrioseptostomie nach Rashkind bei restriktiver Vorhoflücke
  • Einsetzen eines Stents bei Obstruktion der Lungenvenenmündung
• Chirurgische Therapie:
  • Endgültige Korrektur mit Anastomose des Lungenvenensammelgefäßes mit dem linken Vorhof

Prognose

• Unbehandelt stirbt das Neugeborene in der Regel innerhalb des ersten Lebensmonats.
• Das Operationsrisiko steigt mit der Schwere der präoperativen Symptomatik
• Gute Langzeitprognose, wenn sich keine erneute Obstruktion der Lungenvenenmündung entwickelt

Differentialdiagnosen

• Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie: ein angeborener Herzfehler, der durch die Kombination von 4 Hauptmerkmalen gekennzeichnet ist: überreitende Aorta, VSD, RVOT-Obstruktion und rechtsventrikuläre Hypertrophie. Die Patient*innen zeigen eine Zyanose und anamnestisch Zyanoseattacken. Die Diagnose wird in der Echokardiografie bestätigt und die Patient*innen werden durch operative Korrektur behandelt.
• Trikuspidalatresie: angeborener Herzfehler, der durch eine fehlerhafte Entwicklung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens gekennzeichnet ist. Zeigt sich mit Zyanose, erschwerter Atmung und hypoxischen Anfällen. Bei der Untersuchung sind ein holosystolisches Herzgeräusch und ein singulärer 2. Herzton auskultierbar. Die Diagnose wird mittels Echokardiografie und EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG) gestellt.
• Transposition der großen Arterien Arterien Arterien: angeborener Herzfehler, der durch den Fehlabgang der großen Gefäße gekennzeichnet ist, sodass die Aorta aus dem rechten Ventrikel und der Truncus pulmonalis aus dem linken Ventrikel entspringen. Zeigt sich mit Zyanose, Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Herzinsuffizienz und Hypoxämie, die auf Sauerstoffgabe nicht anspricht.
• Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus communis communis: Abgang der Aorta und der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie aus einem gemeinsamen Stamm, der auf einem VSD reitet. Symptomatisch ab den ersten Lebenstagen, mit Zyanose, Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Herzinsuffizienz, Trinkschwäche und übermäßigem Schwitzen. Diagnose durch Echokardiografie.
• Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens: angeborener Herzfehler, bei dem es zu einer Verlagerung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens in apikaler Richtung in den rechten Ventrikel kommt, die eine Obstruktion des RVOT verursacht. Zeigt sich mit Zyanose, Herzrhythmusstörungen und Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung. Diagnose durch Echokardiografie.