Populationsgenetik

Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Einführung

Die Populationsgenetik untersucht die genetische Variation innerhalb einer Gruppe.

• Hängt von genetischen, umweltbedingten und gesellschaftlichen Faktoren ab
• Diese Faktoren bestimmen die Häufigkeit und Verteilung von Allelen und Genotypen.

Eine bestimmte Population verfügt über einen gemeinsamen Genpool.

• Kann mehrere Allele eines Gens enthalten
• Die relativen Anteile dieser Allele werden als Genfrequenz bezeichnet.

Ein Genfluss entsteht, wenn Individuen in die Population einwandern oder aus ihr auswandern.

Definition

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht besagt, dass innerhalb einer bestimmten Population sowohl die Allel- als auch die Genotyphäufigkeit ohne evolutionäre Einflüsse konstant bleiben.

Annahmen des Hardy-Weinberg-Gleichgewichts

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stützt sich auf sieben Annahmen:

• Organismen müssen diploid Diploid Grundbegriffe der Genetik sein.
• Neue Mitglieder der Population entstehen durch sexuelle Fortpflanzung (keine Migration)
• Die Generationen überschneiden sich nicht.
• Zufällige Paarung (ohne Selektion)
• Unendlich große Bevölkerungszahl
• Die Allelhäufigkeiten sind bei beiden Geschlechtern gleich
• Innerhalb einer Population gibt es keinen Genfluss und keine Mutation

Evolutionäre Einflüsse

• Genetischer Drift: zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb einer Population, hierzu gehören der Gründereffekt und der Populationsengpass
• Assortative Paarung: Individuen mit ähnlichen Phänotypen paaren sich häufiger.
• Natürliche Selektion: Phänotypen, die einen Vorteil bieten, führen zu einer erhöhten Häufigkeit des entsprechenden Genotyps.
• Sexuelle Selektion: Drang zur Paarung mit dem anderen Geschlecht zu Fortpflanzungszwecken
• Mutation: Veränderung der Nukleotidsequenz
• Genfluss: Übertragung von genetischem Material zwischen Populationen
• Meiotischer Trieb: ein bestimmtes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik kann bevorzugt weitergegeben werden
• Populationsengpass (genetischer Flaschenhals): Ereignis, das die Population reduziert (z. B. Naturkatastrophe)
• Inzucht: Paarung zwischen Individuen oder Organismen, die eng miteinander verwandt sind
• Gründereffekt: Entstehung einer neuen isolierten Population, die eine geringere genetische Variabilität im Vergleich zur Ausgangspopulation zeigt.

Hardy-Weinberg-Gesetz

Einführung

Das Hardy-Weinberg-Gesetz ermöglicht die Berechnung der genetischen Variation einer Population.

• Diese Gleichung beruht auf der Annahme, dass die genetische Variation in einer Population zwischen den Generationen konstant bleibt.
• Erlaubt, dass ein genetischer Locus zwei Allele haben kann
• Die Hardy-Weinberg-Gleichung setzt voraus, dass es keine sexuelle Selektion, keinen genetischen Fluss und keine Mutation gibt und dass die Population so groß ist, dass die Wahrscheinlichkeiten gleich den Häufigkeiten sind.

Gleichung

Das Hardy-Weinberg-Gesetz:

• Bestandteile:
  • Das „p“ steht für die Häufigkeit des einen Allels und das „q“ für die Häufigkeit des anderen Allels.
  • Genotyp AA: Häufigkeit p2
  • Genotypen Aa, aA: Häufigkeit 2pq
  • Genotyp aa: Häufigkeit q2
• Mithilfe der Hardy-Weinberg-Gleichung können Populationsgenetiker berechnen, wie viel Prozent einer bestimmten Krankheit in einem Gen enthalten ist. Wenn das Gen A und das Gen a in einer Population verteilt sind, die konstant ist, gilt Folgendes:

Beispielhafte Berechnung

In einer Population ist das dominante Allel Allel Grundbegriffe der Genetik mit einer Häufigkeit von 60 % im Genpool vorhanden. Wie ist die Verteilung der möglichen Genotypen innerhalb der Population?

• p = 60 %, q = 40 %, denn q + p = 100 %
• p2 + 2pq + q2 = 1
• (0.6⁾² + 2 × (0.6 × 0.4) + (0.4⁾² = 1
• 0.36 + 0.48 + 0.16 = 1
• p2 = 36 %, pq = 48 %, q2 = 16
• Antwort: AA ist 36 %; Aa ist 48 % und aa ist 16 %.

Natürliche Auslese

• Über längere Zeiträume hinweg verändert sich der Genpool einer Population durch unterschiedliche Mechanismen, am häufigsten durch natürliche Selektion.
• Die natürliche Auslese begünstigt Individuen mit einer genetischen Zusammensetzung, die die Überlebens- und Fortpflanzungschancen verbessert:
  • Ein Merkmal, das einen Fortpflanzungsvorteil bietet, wird in höherem Maße weitergegeben als Merkmale, die keinen Fortpflanzungsvorteil bieten.
  • Diese Gene werden mit der Zeit einen immer größeren Anteil des Genpools einnehmen.
  • Wenn die Gene, die Überlebensvorteile bieten, dominant sind, verbreiten sie sich schnell.
  • Dominante Gene, die für das Individuum nachteilig sind, verschwinden schnell.
  • Rezessive Gene bleiben länger in einer Population erhalten.

Klinische Relevanz

• Sichelzellenanämie Sichelzellenanämie Sichelzellkrankheit: ein Beispiel für einen regional häufigen Gendefekt, der seinen Trägern einen Selektionsvorteil bietet. Die Sichelzellenanämie Sichelzellenanämie Sichelzellkrankheit ist vor allem in den afrikanischen Ländern südlich der Sahara verbreitet, wo etwa 80 % der Erkrankungen auftreten. Die Sichelzellenanämie Sichelzellenanämie Sichelzellkrankheit ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Träger des HbS-Gens haben eine höhere Resistenz gegen Malaria Malaria Malaria als Nichtträger. Durch einen Selektionsvorteil erhalten die Träger in Malaria-endemischen Regionen also einen hohen Anteil des HbS-Gens im Genpool der Bevölkerung. Diese heterozygoten Personen sind in der Lage, genügend Hämoglobin für eine normale Funktion zu produzieren und gleichzeitig von weniger schweren Malariainfektionen zu profitieren.
• Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit: Der Gründereffekt zeigt sich in der Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit. Der Gründereffekt tritt auf, wenn sich eine kleinere Gruppe von einer Population isoliert, abspaltet und fortpflanzt und dadurch die genetische Variation verringert. Aschkenasische Juden haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko, an der Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit und anderen Lipidspeicherkrankheiten zu erkranken, was teilweise auf die hohe Inzidenz eines bestimmten Chromosoms mit einer hohen Allelfrequenz in der frühen Gründerpopulation zurückzuführen ist.
• Antibiotikaresistenz: entsteht häufig durch horizontalen Gentransfer, d. h. durch den Austausch genetischer Informationen von einem Organismus auf einen anderen. Die horizontale Übertragung genetischer Informationen erfolgt zwischen gleichzeitig lebenden Organismen, nicht durch sexuelle Fortpflanzung.