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Die Niemann-Pick-Krankheit (NPK), auch bekannt als Sphingomyelinase-Mangel, ist eine seltene, erbliche, lysosomale Speicherkrankheit. Die Krankheit wird anhand der genetischen Variante klassifiziert. Typ A und Typ B resultieren aus Genvarianten im SMPD-1-Gen, die zu einem Mangel an saurer Sphingomyelinase führen. Typ C resultiert aus NPC1- oder NPC2 -Genvarianten, die für den intrazellulären Transport von Lipiden benötigt werden. Diese Mutationen führen zu einer Störung der Lysosomen, die Sphingomyelin und Cholesterin Cholesterin Cholesterinstoffwechsel nicht richtig metabolisieren können, was zu einer fortschreitenden intrazellulären Lipidakkumulation und Organschäden führt. Klinische Manifestationen können Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie Thrombozytopenie Thrombozytopenie, interstitielle Lungenerkrankung, kognitive und motorische Beeinträchtigung sowie ein kirschroter Fleck der Makula Makula Anatomie des Auges sein. Bei NPK-A werden eine fortschreitende Neurodegeneration und eine kurze Lebenserwartung beobachtet, während NPK-B sich typischerweise nicht neurologisch manifestiert. Die Diagnose einer NPK basiert auf einem klinischen Verdacht und kann durch die Messung der Sphingomyelinase-Aktivität oder Biomarker, Gentests oder Biopsie bestätigt werden. Derzeit gibt es keine Heilung für NPK, daher ist die Therapie supportiv und konzentriert sich auf die Symptomkontrolle.
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Medizin ➜
Die Niemann-Pick-Krankheit (NPK) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die anhand der Genvariante und des daraus resultierenden Enzymmangels klassifiziert wird:
Normale Lysosomen:
In NPK-A und B:
In NPK-C:
Der lysosomale Speicherweg:
Die Niemann-Pick-Krankheit (Typ A und B) resultiert aus einem Mangel an saurer Sphingomyelinase, der zu einer Ansammlung von Sphingomyelin führt.
Das klinische Erscheinungsbild der NPK hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab.
Krankheitsverlauf:
Anzeichen und Symptome:
Fundoskopische Aufnahme, die einen kirschroten Fleck zeigt, wie dies bei der Niemann-Pick-Krankheit zu finden ist
Bild: „Cherry red spot“ von Jonathan Trobe, MD. Lizenz: CC BY 3.0Krankheitsverlauf:
Anzeichen und Symptome:
Krankheitsverlauf:
Anzeichen und Symptome:
Der Verdacht auf eine NPK wird aufgrund der klinischen Merkmale erhoben. Die Diagnose kann mit folgenden Untersuchungen bestätigt werden:
Histopathologie einer Leberbiopsie, welche geschwollene Kupffer-Zellen mit einem schaumigen Zytoplasma zeigt, typisch für NPK-C
Bild: “Histopathological liver biopsy findings” vom Federal State Budget Institution, Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Federal State Budget Institution, 117997 Oparina str. 4, Moscow, Russia. Lizenz: CC BY 4.0Es gibt keine Heilung für NPK. Die Therapie ist supportiv und multidisziplinär.
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Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.
Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.
Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.
Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.
Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.
Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.
Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.
Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.
Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.
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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.