Lippen-Kiefer-Gaumen- und Gaumenspalte

Überblick

Klassifikation

• Orofaziale Spaltbildungen (Englisches Akronym: OFCs) können isoliert oder als Teil eines Multiorgan-Syndroms auftreten.
• Zu den orofaszialen Spaltbildungen gehören:
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS)
  • Reine Gaumenspalte (GS)
• Typische orofaziale Spaltbildungen können je nach Anatomie und Lage der Spalte weiter unterteilt werden:
  • Spalten vor der Alveole (unilateral, median oder bilateral)
  • Vollständige und unvollständige Spaltungen
  • Postveolare Spalten

Epidemiologie

Die Prävalenz von orofazialen Spaltbildungen ist weltweit sehr unterschiedlich.

• Prävalenz: Unilaterales Auftreten ist häufiger als bilaterales.
  • LKGS:
    • In Europa (EUROCAT): 8,75 pro 10.000 Geburten
    • In Deutschland (Mainzer Modell): 11 pro 10.000 Geburten
  • GS:
    • In Europa (EUROCAT): 5,88 pro 10.000 Geburten
    • In Deutschland (Sachsen-Anhalt): 7 pro 10.000 Geburten
• Prävalenz nach Geschlecht des Kindes:
  • LKGS treten häufiger bei Männern* auf.
  • GS tritt häufiger bei Frauen* auf.
• Prävalenz auf der Grundlage mütterlicher Faktoren:
  • Alter:
    • LKGS und GS treten häufiger bei Säuglingen von Müttern auf, die 35 Jahre und älter sind.
    • Dies könnte auf die höhere Prävalenz von Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13) und 18 bei diesen Kindern zurückzuführen sein.
  • Gesundheitsfaktoren: Erhöhte Prävalenz von OFC bei Kindern, deren Mütter:
    • Rauchen
    • Diabetikerinnen sind
    • Adipös sind
    • Alkohol während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung konsumieren

Ätiologie

Nicht-syndromale Spaltbildungen haben eine multifaktorielle Ätiologie:

• Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik
  • Zwillingsstudien zeigen eine genetische Komponente bei nicht-syndromalen Spalten.
  • Mehrere Gene sind daran beteiligt; Mutationen im Interferon-Regulationsfaktor 6 (IRF6) werden häufig bei nicht-syndromalen Spalten beobachtet.
• Umwelt: Mütterliche Exposition
  • Alkoholkonsum
  • Rauchen
  • Vorgeburtlicher und Schwangerschaftsdiabetes
  • Folsäuremangel während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
• Teratogene
  • Antikonvulsive Medikamente
    • Phenytoin Phenytoin Antikonvulsiva der ersten Generation
    • Valproat
    • Topiramat Topiramat Antikonvulsiva der zweiten Generation
  • Folsäureantagonisten
    • Methotrexat
    • Retinolsäure

Syndromische Spaltbildungen: Mehrere Syndrome weisen LKGS und GS als Teil der Symptomkonstellation auf.

• Pierre-Robin-Sequenz Pierre-Robin-Sequenz Pierre-Robin-Sequenz
• Pätau-Syndrom Pätau-Syndrom Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ( Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13))
• Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ( Trisomie 18 Trisomie 18 Edwards-Syndrom (Trisomie 18))
• DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom (partielle Deletion in Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 22)

Pathophysiologie

Alle Spaltbildungen entstehen durch Fehler in der embryologischen Entwicklung des Gesichts.

• LKGS: fehlende Verschmelzung des medialen und lateralen Nasenfortsatzes mit dem Kieferfortsatz im 1. Trimester
  • Kann unilateral oder bilateral sein
  • Kann bis zum Nasenloch reichen
  • Kann tiefer reichen und die Alveole miteinbeziehen
  • Erstreckt sich die fehlende Fusion auf die palatinalen Anlagen, führt dies zu einer Lippen-Kieferspalte.
• GS: partielle oder fehlende Verschmelzung, die nur die Gaumenschalen betrifft

Klinik

• LKGS:
  • Unilateral oder bilateral
  • Primäre Gaumenspalte: Die Spaltbildung betrifft die Oberlippe und die Alveole (d. h. vor dem Foramen incisivum).
  • LKGS: Beteiligung des Gaumens zusätzlich zu Oberlippe und Alveole (selten kann die Alveole intakt sein)
  • Der Schweregrad kann variieren: vollständig (das Nasenloch betreffend), unvollständig oder in geringerer Form (z. B. Mikro)
• GS:
  • Nur weicher Gaumen Gaumen Mundhöhle: Gaumen (Palatum)
  • Weicher Gaumen Gaumen Mundhöhle: Gaumen (Palatum) und sekundärer (d. h. hinter dem Foramen incisivum) harter Gaumen Gaumen Mundhöhle: Gaumen (Palatum)
  • Submukosal: Die Spalte ist unter einer Schleimhautschicht verborgen.

Diagnostik und Therapie

Diagnose

• Pränatal:
  • Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie):
    • Kann nicht vor 13–14 Wochen durchgeführt werden, da die Gesichtsstrukturen vorher noch nicht ausreichend gefestigt sind
    • Eine Lippenspalte ist durch Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) relativ leicht zu erkennen.
    • Eine Gaumenspalte kann durch eine Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie (MRT) ( MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)) erkannt werden.
  • Amniozentese: Die pränatale Diagnose kann zur Untersuchung auf andere syndromale Merkmale führen.
• Postnatal:
  • Klinische Diagnose: Bei der Geburt erfolgt die vollständige Beurteilung der Saug- und Schluckfähigkeit des Säuglings, um zu ermitteln, wie die orale Ernährung am besten unterstützt werden kann.

Therapie

• Präoperative Behandlung:
  • Ziel: Die Ernährung erleichtern, damit der Säugling das für die chirurgische Korrektur erforderliche Alter und Gewicht erreicht
  • Ein multidisziplinäres Team ist erforderlich.
  • Trinkflaschen mit großvolumigen Saugern
  • Nasoalveolare Abformung (Kieferorthopäde)
  • Lippenbinden oder Lippenverkleben
• Die chirurgische Korrektur einer Lippenspalte basiert auf der „10er-Regel“: Wenn der Säugling mindestens 10 Wochen alt ist und 10 Pfund wiegt und der Hämoglobinwert 10 mg/dl erreicht hat, kommt eine Operation infrage.
• Chirurgische Korrektur der Gaumenspalte ab 9–12 Monaten, gefolgt von einer langfristigen Sprachtherapie
• Eine Alveolarkorrektur kann im Alter von 7–9 Jahren durchgeführt werden, gefolgt von weiteren Korrektureingriffen.