Kraniosynostosen

Definitionen und Epidemiologie

Definitionen

• Kraniosynostose: vorzeitige Verknöcherung von mindestens einer Schädelnaht, die eine Formanomalie des Schädels verursacht
• Dolichozephalie (Langschädel), Synonym: Skaphozephalie (Kahnschädel): verlängerter Schädel Schädel Schädelknochen: Anatomie des Schädels, Aufbau und Funktion mit frontaler Vorwölbung durch Verschluss der Sutura sagittalis
• Plagiozephalie (Schiefschädel): Abflachung einer Stirnhälfte mit Anhebung der ipsilateralen Augenbraue aufgrund einer einseitigen Verknöcherung der Sutura coronalis
• Trigonozephalie (Dreiecksschädel): dreieckig geformte, hervorspringende Stirnpartie, die durch die Verknöcherung der Sutura frontalis entsteht
• Brachyzephalie (Kurzschädel): verkürzter Schädel Schädel Schädelknochen: Anatomie des Schädels, Aufbau und Funktion, der aufgrund einer beidseitigen Verknöcherung der Sutura coronalis breiter und höher ist als normal
• Turri- oder auch Oxyzephalie (Turmschädel): großer Schädel Schädel Schädelknochen: Anatomie des Schädels, Aufbau und Funktion aufgrund einer unzureichend behandelten Brachyzephalie
• Akrozephalie (Spitzschädel): Anhebung des vorderen Schädels durch kombinierte Verknöcherung von Sutura lambdoidea, Sutura sagittalis und Sutura coronalis

Klassifikation

• Einfach versus komplex:
  • Einfach: Eine einzige Naht verknöchert.
  • Komplex oder kombiniert: Mehrere Nähte verknöchern.
• Primär versus sekundär:
  • Primär: vorzeitiger Verschluss aufgrund von Anomalien der Schädelentwicklung
  • Sekundär: Verschluss aufgrund von Wachstums- und Expansionsstörungen des Gehirns

Epidemiologie

• Inzidenz: 1 von 2.500 Lebendgeburten weltweit
• Die Skaphozephalie (Sagittalnaht) ist die häufigste Form.
• 85 % der Fälle sind einfach.
• 10–20 % der Fälle sind mit genetischen Syndromen assoziiert.
• Komplexe Fälle sind oft mit anderen Fehlbildungen assoziiert.

Ätiologie und Pathophysiologie

Ätiologie

Nicht-syndromal:

• Genetische Mutationen:
  • Verursacht durch Genmutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktors (FGF), des FGF-Rezeptors oder des transformierenden Wachstumsfaktors beta (TGF-β)
  • Verändert die Kommunikation zwischen der Dura mater Dura mater Hirnhäute (Meningen) und dem Mesenchym der Naht
  • Kann vererbt werden
• Einfluss der Umwelt:
  • Fortgeschrittenes mütterliches Alter
  • Nikotinkonsum in der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
  • Clomiphencitrat in der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung

Syndromal:

• Crouzon-Syndrom:
  • Am häufigsten
  • Bilaterale Kraniosynostose der Sutura coronalis
  • Anomalien des Mittelgesichts
  • Hydrozephalus Hydrozephalus Hydrozephalus bei Kindern
  • Exophthalmus
  • Obstruktion der Atemwege
  • Mutation im GFR2-Gen lokalisiert
• Apert-Syndrom:
  • Kraniosynostose der Sutura coronalis
  • Hand-, Ellbogen-, Hüft- und Kniefehlstellungen
  • Exophthalmus
• Carpenter-Syndrom:
  • Kraniosynostose der Sutura lambdoidea oder Sutura sagittalis
  • Anomalien der Extremitäten (Syndaktylie)
• Pfeiffer-Syndrom:
  • Unilaterale Kraniosynostose der Sutura coronalis
  • Fehlbildungen des Gesichts
  • Anomalien der Gliedmaßen
  • Exophthalmus
  • Hörverlust

Pathophysiologie

• Der Schädel Schädel Schädelknochen: Anatomie des Schädels, Aufbau und Funktion setzt sich aus fünf einzelnen Knochen Knochen Aufbau der Knochen zusammen:
  • Paarig angelegtes Os frontale
  • Paarig angelegtes Os parietale
  • Os occipitale
• Bei Säuglingen → Knochen Knochen Aufbau der Knochen sind durch offene Nähte und Fontanellen (anterior und posterior) getrennt.
• Bei der Geburt → Schädelknochen überlappen sich und werden an den Nähten und Fontanellen zusammengedrückt, damit der Kopf durch den Vaginalkanal befördert werden kann.
• Nach der Geburt → Nähte bleiben offen, damit das Gehirn wachsen kann.
• Die Kraniosynostose ist auf einen vorzeitigen Verschluss der Nähte zurückzuführen.

Klinik

Abgesehen von einem abnormal geformten Kopf sind die meisten Patient*innen asymptomatisch. Es sollte eine sorgfältige Evaluation erfolgen, um Anzeichen für einen erhöhten intrakraniellen Druck und eine Entwicklungsverzögerung frühzeitig zu erkennen.

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

Die Diagnosestellung stützt sich auf die Klinik, jedoch können bildgebende Verfahren eingesetzt werden, um die Anatomie für eine genaue Klassifikation oder einen chirurgischen Eingriff darzustellen.

• Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) des Kopfes wird wegen der fehlenden Strahlung bevorzugt: kann eine pränatale Diagnose liefern
• Schädel-CT
• Röntgenaufnahmen des Schädels
• DNA-Analyse (bei Verdacht auf genetischen Störung)

Therapie

Geformter Helm:

• Bei geringer Ausprägung
• Umformung des Kopfes

Chirurgischer Eingriff:

• Ziele:
  • Dem Gehirn Raum zum Wachsen geben
  • Minderung eines steigenden Hirndrucks (Pseudotumor cerebri)
  • Berichtigung des Kopfform
• Benötigt in:
  • Hydrozephalus Hydrozephalus Hydrozephalus bei Kindern
  • ↑ intrakranieller Druck
• Folgende Optionen sind verfügbar:
  • Shunt
  • Ventrikuloperitonealer Shunt
  • Ventrikulopleuraler Shunt

Prognose

• Einfache Fälle: 5 % Risiko eines erneuten Auftretens
• Komplexe Fälle: bis zu 50 % Risiko eines erneuten Auftretens
• Rezidiv ist erhöht bei Vorliegen genetischer Syndrome

Komplikationen

• Dauerhafte Gesichtsverformung
• Vermindertes Selbstwertgefühl
• ↑ intrakranieller Druck führt zu:
  • Entwicklungsverzögerung
  • Kognitiver Beeinträchtigung
  • Lethargie
  • Krampfanfällen
  • Tod

Differentialdiagnosen

• Lageplagiozephalie: Eine häufige Erscheinung bei Säuglingen, die sich als Abflachung des Babykopfes zeigt und dadurch verursacht wird, dass das Baby zu lange auf dem Rücken liegt. Die Lageplagiozephalie beeinträchtigt die Entwicklung des Gehirns nicht und verursacht keinen erhöhten Hirndruck. Der Zustand wird durch eine Änderung der Kopfhaltung und/oder in schweren Fällen durch das Tragen eines Helms behandelt.
• Schiefhals (Torticollis) bei Säuglingen: Kontraktur des Musculus sternocleidomastoideus aufgrund einer abnormalen Lage des Fötus oder eines Geburtstraumas. Typischerweise wird dies im Alter von einem Monat festgestellt, wenn der Kopf zu einer Seite geneigt ist. Der Zustand kann mit einer Asymmetrie des Gesichts einhergehen. Die Behandlung besteht aus Physiotherapie und der Beruhigung der Eltern, da sich die Erkrankung in der Regel bis zum Alter von sechs Monaten zurückbildet.