Das Klinefelter-Syndrom ist eine chromosomale Aneuploidie, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X-Chromosomen in einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist, was am häufigsten zu einem Karyotyp 47,XXY führt. Das Klinefelter-Syndrom geht mit einem verminderten Testosteronspiegel einher und ist die häufigste Ursache für angeborenen Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus. Die Symptome werden oft erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter bemerkt. Menschen mit dieser Erkrankung zeigen sich in der Regel als große, phänotypische Männer mit kleinen Hoden Hoden Hoden, geringer Körperbehaarung, Gynäkomastie Gynäkomastie Gynäkomastie und Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen Testosteronersatztherapie.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Die folgenden Erkrankungen sind Differentialdiagnosen des Klinefelter-Syndroms:
Die folgende Erkrankung ist mit dem Klinefelter-Syndrom verwandt, da sie ebenfalls eine Gonadeninsuffizienz aufgrund einer Chromosomenanomalie verursacht:
Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom: eine Chromosomenanomalie, die nur Frauen* betrifft. Der Karyotyp ist 45,X0 anstelle von XX. Dies verursacht eine verzögerte Pubertät Pubertät Pubertät und einen primären hypergonadotropen Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus (Ovarialinsuffizienz) bei Frauen*. Die betroffenen Frauen* zeichnen sich durch eine kurze Statur, weit auseinander liegende Brustwarzen und einen steifen Hals aus. Gentests bestätigen die Diagnose. Die Behandlung umfasst eine Hormonersatztherapie und, falls gewünscht, eine Fertilitätsbehandlung.