Ein Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD), auch Favismus genannt, ist der häufigste genetische Enzymmangel des Menschen. G6PD-Mangel kann zu einer Form der intravaskuläre hämolytischen Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen führen. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, daher sind vor allem männliche Patienten betroffen. Betroffene leiden an einer episodischen Hämolyse, ausgelöst durch oxidative Stressoren, die zu einer Schädigung der Erythrozyten Erythrozyten Erythrozyten führen. Diesen fehlt ausreichend NADPH, um sie vor oxidativen Schäden zu schützen.
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Pathophysiologie des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels:
Der Pentosephosphatweg umfasst 2 Phasen, die oxidative und die nichtoxidative Phase. Der oxidative Weg liefert NADPH, das für die Glutathion-Reduktion in den roten Blutkörperchen, die zur Neutralisierung oxidativer Metaboliten benötigt wird, notwendig ist. Der erste Schritt des oxidativen Weges wird von der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) katalysiert. Ohne dieses Enzym wird kein NADPH gebildet. Somit sind die roten Blutkörperchen nicht vor oxidativem Stress geschützt, was zu Schäden und Hämolyse führt.
GSH: reduziertes Glutathion
GSSG: oxidiertes Glutathion
Bei episodischen hämolytischen Symptomen sollte an das Vorliegen eines Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels gedacht werden. Die diagnostische Abklärung sollte Folgendes umfassen:
G6PD Fluoreszenz-Spot-Test unter ultraviolettem Licht (365 nm) (Beutler-Test)
Bild: „Figure 1“ von Leslie, T. et al. (2013). Lizenz: CC BY 2.0Heinz’sche Innenkörper (Einschlüsse innerhalb der Erythrozyten) im peripheren Abstrich zu sehen (mit Supravitalfärbung).
Heinz’sche Innenkörper sind Ablagerungen von denaturiertem Hämoglobin und werden bei Routinefärbungen nicht gesehen, sondern nur bei supravitalen Färbungen (heute selten durchgeführt).