Geschlechtsgebundene Vererbung

X-chromosomal-rezessive Vererbung und Krankheiten

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Kinder eines nicht betroffenen Vaters und einer heterozygoten Mutter (Überträgerin) haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 50 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: 0 % Krankheitsrisiko und 50 % Risiko als Merkmalsträgerin

Kinder eines betroffenen Vaters und einer heterozygoten Mutter (Überträgerin) haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 50 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: betroffenes Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik wird immer übertragen → 50 % Krankheitsrisiko und 50 % Risiko als Merkmalsträgerin

Kinder eines betroffenen Vaters und einer nicht betroffenen Mutter haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 0 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: betroffenes Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik vom Vater wird immer übertragen → 100 % Risiko als Merkmalsträgerin, aber 0 % Erkrankungsrisiko

Kinder eines hemizygoten betroffenen Vaters und einer homozygoten (betroffenen) Mutter haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 100 % betroffen
• Weibliche Nachkommen: 100 % betroffen

X-chromosomal-rezessive Krankheiten

• Rot-Grün-Farbenblindheit: auch bekannt als Daltonismus. Die Rot-Grün-Blindheit ist eine beim Menschen weit verbreitete Eigenschaft, die zu einer Verwechslung von Grün und Rot führt. Etwa 56 verschiedene Gene wurden mit der Verursachung von Farbenblindheit in Verbindung gebracht und nicht alle davon befinden sich auf dem X-Chromosom. Die Rot-Grün-Blindheit kann von Geburt an vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Etwa 8 % der Männer*, aber nur 0,4 % der Frauen*, sind farbenblind unterschiedlicher Genese.
• Hämophilie Hämophilie Hämophilie A: Blutgerinnungsstörung, die durch Varianten im F8-Gen verursacht wird und zu einem Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII führt. Auch heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Frauen* können leichte Symptome der Hämophilie Hämophilie Hämophilie aufweisen. Die Behandlung umfasst eine Faktor-VIII-Ersatztherapie und Desmopressin.
• Hämophilie Hämophilie Hämophilie B: Blutgerinnungsstörung, die durch Mutationen im F9-Gen verursacht wird und zu einem Mangel an Faktor IX führt. Die Behandlung erfolgt meist durch eine Faktor-IX-Ersatztherapie.
• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): wird durch Varianten im DMD-Gen verursacht. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist durch eine rasch fortschreitende Muskelschwäche und -degeneration gekennzeichnet, die in den proximalen Muskelgruppen im frühen Kindesalter beginnt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und umfasst Physiotherapie, Steroidinjektionen zur Verbesserung der Muskelkraft, Atemhilfsmittel und Herztransplantation Herztransplantation Organtransplantation.
• Becker-Muskeldystrophie (BMD): wird ebenfalls durch Varianten im DMD-Gen verursacht. Die Becker-Muskeldystrophie zeigt ein ähnliches Erscheinungsbild wie die DMD, hat aber einen späteren Beginn und einen milderen klinischen Verlauf.
• X-chromosomale Ichthyose: Hauterkrankung, die durch eine Mutation oder Deletion im STS-Gen verursacht wird. Diese Mutation oder Deletion führt zu einer diffusen Schuppung der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion aufgrund einer langsamen Ablösung von Hautzellen, die sich in den ersten Wochen des Lebens entwickelt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit Alpha-Hydroxysäuren, rückfettenden Badeölen und Weichmacher.
• X-chromosomale Agammaglobulinämie X-chromosomale Agammaglobulinämie X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA): eine Art der primären Immunschwäche, die durch Varianten im BTK-Gen verursacht wird. Betroffene Personen entwickeln aufgrund des Fehlens reifer B-Zellen B-Zellen B-Zellen schon früh im Leben wiederkehrende bakterielle Infektionen. Es kann auch sein, dass Betroffene keine Rachentonsillen oder Adenoide haben.
• Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD): nicht-immune hämolytische Anämie aufgrund von Mutationen im G6PD-Gen. Eine Hämolyse tritt in der Regel nach einer Infektion oder nach dem Kontakt mit bestimmten Medikamenten, Chemikalien oder Lebensmitteln (z.B. Favabohnen, daher auch “Favismus” genannt) auf. Die Störung geht mit Neugeborenenikterus, Heinz-Körperchen im peripheren Blutausstrich und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen aufgrund eines NADPH-Mangels in den Phagozyten einher.

X-chromosomal-dominanter Erbgang

Kinder eines hemizygoten (nicht betroffenen) Vaters und einer heterozygoten (betroffenen) Mutter haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 50 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: 50 % Krankheitsrisiko

Kinder eines hemizygoten (nicht betroffenen) Vaters und einer homozygoten (betroffenen) Mutter haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 100 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: 100 % Krankheitsrisiko

Kinder eines hemizygoten (betroffenen) Vaters und einer heterozygoten (betroffenen) Mutter haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 50 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: 100 % Krankheitsrisiko

Kinder eines hemizygoten (betroffenen) Vaters und einer homozygoten (nicht betroffenen) Mutter haben die folgenden Risiken:

• Männliche Nachkommen: 0 % Krankheitsrisiko
• Weibliche Nachkommen: 100 % Krankheitsrisiko

X-chromosomal-dominante Krankheiten

• Hypophosphatämische Rachitis Rachitis Osteomalazie und Rachitis: Zustand, der durch eine verminderte Phosphatrückresorption gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Mutationen im PHEX-Gen verursacht wird. Die Symptome können bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein. Schwere Formen können eine Verkrümmung der Beine und andere Knochendeformitäten, Knochen- und Gelenkschmerzen sowie ein schlechtes Knochenwachstum verursachen.
• Rett-Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom: Neurologische Entwicklungsstörung, die durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht wird und fast ausschließlich weibliche Personen betrifft. Die meisten Fälle des Rett-Syndroms werden durch de-novo Mutationen verursacht, und Betroffene männlichen Geschlechts sterben meist kurz nach der Geburt. Das Rett-Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine normale anfängliche Entwicklung, gefolgt von einem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung, stereotypen Handbewegungen, Krampfanfällen und Ganganomalien. Die Behandlung ist rein symptomatisch und umfasst Physiotherapie und Antikonvulsiva.
• Alport-Syndrom Alport-Syndrom Alport-Syndrom (AS): häufige genetische Nierenerkrankung, die durch Mutationen in COL4A5, COL4A4 und COL4A3 verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Defekt des Typ-IV-Kollagens, der glomeruläre Erkrankungen, Augenanomalien und sensorineuralen Hörverlust zur Folge hat. Die Behandlung umfasst eine strenge Blutdruckkontrolle, Hörgeräte und eine Nierentransplantation Nierentransplantation Organtransplantation.
• Fragiles X-Syndrom Fragiles X-Syndrom Fragiles-X-Syndrom: Erkrankung, die durch Varianten im FMR1-Gen verursacht wird und zu einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung führt. Typische körperliche Merkmale sind ein langes, schmales Gesicht, große Ohren, flexible Finger und große Hoden Hoden Hoden. Weitere Symptome sind Probleme in sozialen Interaktionen, verzögerte Sprachentwicklung, Hyperaktivität und Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter. Die Behandlung ist rein symptomatisch.