Das Down-Syndrom oder die Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 ist die häufigste Chromosomenanomalie und die häufigste genetische Ursache für Entwicklungsverzögerungen. Benannt wurde das Syndrom nach dem englischen Arzt J. Langdon Down, der die Chromosomenaberration bereits im Jahre 1866 klinisch beschrieb. Sowohl Jungen* als auch Mädchen* sind betroffen und weisen charakteristische kraniofaziale und muskuloskelettale Merkmale sowie zahlreiche medizinische Anomalien im Bereich des Herzens, des Magen-Darm-Trakts, der Augen und des Gehörs auf. Zu den charakteristischen Merkmalen der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen gehören nach oben gerichtete, mandelförmige Augen, deren Innenseiten von Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion bedeckt sind, ein breiter, abgeflachter Nasenrücken, kleine, abgerundete Ohren und ein kleiner Mund mit großer Zunge Zunge Mundhöhle: Lippen und Zunge. Das Screening auf Down-Syndrom erfolgt im 1. und 2. Trimester der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung und umfasst sowohl Bluttests als auch pränatale Ultraschalluntersuchungen. Letztlich bestätigt die Karyotypisierung die Diagnose im pränatalen oder postnatalen Zeitraum. Für das Down-Syndrom gibt es keine Heilung. Die Behandlung basiert auf den vorliegenden klinischen Manifestationen; sie umfasst ein starkes Unterstützungssystem und Frühinterventionsprogramme zur Förderung von Bildung und Entwicklung.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Es gibt 3 Genotypen, die zum Down-Syndrom führen.
Karyotyp der Trisomie 21 (Down-Syndrom): Ein Karyotyp ist eine Labortechnik, bei der die Chromosomen einer Person gepaart und fotografiert werden. Bei einem Patienten mit Down-Syndrom sind in der Regel 3 Kopien des Chromosoms 21 sichtbar.
Bild: “21 trisomy – Down syndrome” von Was a bee. Lizenz: Public DomainSchema einer genetischen Mutation, in diesem Fall der Trisomie 21
Bild: “Trisomie 21 Genom-Schema” von Courtesy: National Human Genome Research Institute. Lizenz: Public DomainDown-Syndrom-Translokation
Bild: “Down syndrome translocation” von Courtesy: National Human Genome Research Institute. Lizenz: Public DomainRobertsonsche Translokation des Down-Syndroms in Familien: Bei einer Robertson-Translokation, die das Down-Syndrom verursacht, wird ein Teil eines Zusätzlichen oder ein ganzes zusätzliches Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angehängt (transloziert). Personen, die dieses Chromosom geerbt haben, besitzen 3 Kopien des genetischen Materials auf Chromosom 21 und haben somit das Down-Syndrom.
Bild von LecturioKlinische Präsentation des Down-Syndroms
Bild von Lecturio.Die Augen eines Babys mit Down-Syndrom:
Brushfield-Flecken sind zwischen dem inneren und dem äußeren Kreis der Iris sichtbar.
Hohe Prävalenz von Augenerkrankungen: Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter zu.
Füße eines 10-jährigen Kindes mit Down-Syndrom, mit dem typischen großen Abstand zwischen der großen Zehe und der zweiten Zehe
Bild: „Füße eines Jungen mit Down-Syndrom“ von Loranchet. Lizenz: CC BY 3.0Das Screening wird vor der 20. Schwangerschaftswoche empfohlen.
Trisomie 21 im Ultraschall:
Ultraschallbild eines Fötus in der 12. Woche, das die Nackentransparenz und das Vorhandensein des Nasenbeins zeigt
Da das Down-Syndrom weit verbreitet ist, der Schweregrad der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann und es keine Heilung gibt, konzentriert sich der Großteil der Behandlung auf das Screening und die Prävention der verschiedenen klinischen Manifestationen und Komplikationen, die mit dem Syndrom einhergehen.
Die Lebenserwartung der Betroffenen liegt derzeit bei durchschnittlich 50 Jahren und ist aufgrund verbesserter therapeutischer Möglichkeiten ansteigend.