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Chromosomenuntersuchungen können mit verschiedenen Techniken durchgeführt werden, die alle Chromosomenanomalien identifizieren können. Karyotypisierung beschreibt die Färbung, Anordnung und Visualisierung von Chromosomen und kann genutzt werden, um Aneuploidie und größere strukturelle Veränderungen zu identifizieren. Die Karyotypisierung ist unempfindlich bei der Identifizierung kleiner Anomalien und unterliegt einem arbeitsintensiven Prozess. Die chromosomal microarray analysis ist eine vergleichbare Technik, die Fluoreszenz verwendet, um spezifische genetische Sequenzen zu identifizieren und zu quantifizieren. Sie ist bei der Identifizierung von copy number variations (engl. Akronym: CNV) wie Mikrodeletationen oder Mikroduplikationen viel empfindlicher. Außerdem ist sie geeignet, um bestimmte Variationen wie balancierte Translokationen zu identifizieren. Bei der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (engl. Akronym: FISH) werden fluoreszierende Sonden verwendet, um spezifische Gene auf Chromosomen zu identifizieren und zu lokalisieren. Im Vergleich zur Karyotypisierung ist FISH viel sensitiver und spezifischer bei der Bestimmung mehrerer Anomalien (außer Punktmutationen), wird jedoch durch die derzeit verfügbaren Gensonden eingeschränkt.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Numerische Chromosomenaberrationen:
Strukturelle Chromosomenaberrationen:
Die Karyotypisierung, auch als Chromosomenanalyse bekannt, ist eine gängige Methode, um eine Abbildung der Chromosomen einer Person zu erstellen, um Folgendes zu erkennen:
Überblick über die Stadien der Mitose: Prophase, Prometaphase, Metaphase, Anaphase und Telophase: Während der Karyotypisierung wird der Zellzyklus durch die Applikation des Wirkstoffs Colchicin in der Metaphase angehalten (hemmt die Mikrotubuli-Polymerisation, um die Mitose zu stoppen).
Bild von Lecturio.Die Karyotypisierung dient der Identifizierung und Diagnose von:
Karyogramm eines normalen menschlichen Mannes: Ein Karyogramm ist eine Labortechnik, bei der die Chromosomen einer Person gepaart und fotografiert werden.
Bild: „NHGRI human male karyotype“ von National Human Genome Research Institute. Lizenz: Public Domain
Karyogramm der Trisomie 21 (Down-Syndrom): Bei einer Person mit Down-Syndrom sind normalerweise 3 Kopien des Chromosoms 21 sichtbar (roter Kasten und Pfeil).
Bild: „21 trisomy – Down syndrome“ von U.S. Department of Energy Human Genome Program. Lizenz: Public Domain
Teilkaryogramm einer myeloischen Zelle aus dem Knochenmark eines Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie: Das Bild zeigt eine t(9:22)-Translokation, auch bekannt als Philadelphia-Chromosom (unterer Teil von Chromosom 22 und Chromosom 9 sind vertauscht [Pfeile]).
Bild: „BONE MARROW: Chronic Myeolid Leukemia: PHILADELPHIA CHROMOSOME“ von The Armed Forces Institute of Pathology (AFIP). Lizenz: Public DomainDie Chromosomen-Microarray-Analyse, auch DNA-Microarray genannt, ist eine hochauflösende Technik, die fluoreszierende Marker verwendet, um kleine Chromosomenungleichgewichte zu identifizieren.
Eine Untersuchungsmethode, bei der eine fluoreszierende DNA-Sonde (oder RNA-Sonde) verwendet wird, um spezifische Gene auf Chromosomen zu identifizieren und zu lokalisieren.
Weiblicher menschlicher Karyotyp, der mit FISH untersucht und mittels einer Sonde auf die Alu-Sequenz (grün) und auf DNA gegengefärbt wurde (rot).
Bild: „ChromosomesAluFish“ von Dietzel65. Lizenz: CC BY 2.5Registriere Dich kostenlos.
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In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.
Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.
Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.
Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.
Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.
Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.
Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.
Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.
Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.
Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.
Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.
Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.
Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.