Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, bei der fast alle Körpersysteme betroffen sind. Das englische Akronym CHARGE steht für die Konstellation der klinischen Merkmale, die bei dieser Erkrankung auftreten: Kolobom des Auges, Herzfehler, Choanalatresie, Wachstumsverzögerungen, Anomalien der Geschlechtsorgane und Fehlbildungen der Ohren. Eine genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Dabei stehen in den ersten Lebensjahren die Behandlung der Atemwege, der Herzfehler und der Nahrungsaufnahme im Vordergrund. Es gibt keine kurative Therapie für die Erkrankung.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
CHARGE ist ein englisches Akronym für charakteristische klinische Erscheinungsbilder des Syndroms:
Aortenisthmusstenose
Bild von Lecturio.Säugling mit angeborenem Mikropenis
Bild: “Micropenis in a newborn” von Erciyes University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology, Kayseri, Türkei. Lizenz: CC BY 2.5Mädchen mit CHARGE-Syndrom: Beachten Sie das für das CHARGE-Syndrom charakteristische sogenannte “Schlappohr” und das Cochlea-Implantat.
Bild: “CHARGE syndrome” vom Department of pediatrics, IWK Health Centre, Dalhousie University, Kanada. Lizenz: CC BY 2.0Die Diagnose CHARGE-Syndrom kann gestellt werden, wenn entweder alle vier Hauptkriterien oder drei Haupt- und drei Nebenkriterien erfüllt sind.
Magnetresonanztomographie mit zerebraler Atrophie bei leichtem (A) mäßigen (B) und schwerem (C) Schweregrad
Bild: “EPVS” von der Abteilung für Neurologie, Beijing Chaoyang Hospital, Capital Medical University, Beijing. Lizenz: CC BY 4.0Verschiedene symptomatische und korrigierende Behandlungsmöglichkeiten stehen zur Verfügung. Die Behandlung orientiert sich an den vorhandenen Symptomen und Anomalien.