Amyloidosen sind seltene Proteinfaltungskrankheiten, die durch eine pathologische, extrazelluläre Gewebeablagerung von Fibrillen verursacht werden. Diese Proteine Proteine Proteine und Peptide sind häufig Nebenprodukte anderer pathologischer Prozesse (z.B. bei multiplem Myelom). Die fehlgefalteten Proteine Proteine Proteine und Peptide können sich in verschiedenen Geweben ablagern und somit normale Organfunktionen stören und gewebespezifische Erkrankungen verursachen (z.B. renale Amyloidose mit Proteinurie). Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch eine Gewebebiopsie bestätigt. Die Therapie sollte auf die zugrunde liegende Ursache und die Verringerung der Amyloidablagerungen ausgerichtet sein.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Amyloidosen stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die typischerweise durch eine extrazelluläre Ablagerung von unlöslichen, polymeren Proteinfibrillen gekennzeichnet sind, die aus verschiedenen fehlgefalteten Proteinuntereinheiten mit niedrigem Molekulargewicht bestehen.
Systemische Amyloidosen:
Lokalisierte Amyloidosen:
Hereditäre Amyloidosen:
Erkrankung | Amyloidprotein | Beteiligte Organe | Besonderheiten |
---|---|---|---|
Primäre Amyloidose | AL | Systemische Beteiligung:
|
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Sekundäre Amyloidose | AA | ||
Hämodialyse-assoziierte Amyloidose | Aβ₂M |
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Erkrankung | Amyloidprotein | Beteiligte Organe | Besonderheiten |
---|---|---|---|
Zerebrale Amyloidose | Aβ-Amyloid |
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Medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom | ACal | Schilddrüse Schilddrüse Schilddrüse | Klinisch unbedeutend |
Typ 2 Diabetes mellitus Diabetes Mellitus Diabetes Mellitus | AIAPP | Langerhans-Inseln des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion | Assoziiert mit Insulinom |
Isolierte atriale Amyloidose | AANP | Atrien | Assoziiert mit degenerativen Alterungsprozessen |
Erkrankung | Amyloidprotein | Beteiligte Organe | Besonderheiten |
---|---|---|---|
Familiäres Mittelmeerfieber | AA | ||
Familiäre Amyloid-Neuropathie | ATTR | Periphere Nerven |
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Familiäre Amyloid-Kardiomyopathie | ATTR | Ventrikel |
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Die klinische Präsentation hängt von dem/den betroffenen Organ(en) ab.
Systemische Manifestationen der AL-Amyloidose:
A: Makroglossie mit seitlicher Ausbuchtung der Zunge
B: bilaterale periorbitale Purpura
C: Pseudosportliches Erscheinungsbild infolge diffuser Muskelinfiltration
D: voluminöse Hepatomegalie aufgrund einer primären hepatischen Amyloidose
E: diffuse bilaterale interstitielle Lungenerkrankung
F: Vergrößerung der Glandula submandibularis
Lokalisierte AL-Amyloidose:
G: noduläre konjunktivale Amyloidose
H: supraglottischer Amyloidablgerungen im Kehlkopf
Anamnese und körperliche Untersuchung:
Histopathologie:
Spezifische Untersuchungen auf mögliche Grunderkrankungen:
Amyloid: typische apfelgrüne Doppelbrechung bei der polarisierten Lichtmikroskopie nach Kongorot-Färbung
Bild: “Gastric Amyloidosis (Congo red stain, crossed polarizers)” von Ed Uthman. Lizenz: CC BY 2.0Amyloidose des Magens: rot gefärbte Ablagerungen, die bei der HE-Färbung um die Gefäße herum zu sehen sind (enthalten Erythrozyten)
Bild: “Gastric Amyloidosis (Congo Red Stain)” von Ed Uthman. Lizenz: CC BY 2.0