Albinismus

Überblick

Definition

Albinismus bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Melaninproduktion beeinträchtigen und zu einer Hypopigmentierung führen.

Klassifikation

Albinismus wird nach seinem klinischen Phänotyp klassifiziert:

• Okulokutaner Albinismus (OCA): betrifft Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, Augen und Haare (häufigster Typ)
• Okularer Albinismus (OA): betrifft nur die Augen

Epidemiologie

• Weltweit durchschnittliche Prävalenz von 1:20.000
  • Häufungen finden sich vor allem in Afrika mit einer Prävalenz von 1:10.000 und höher
• Geschlecht:
  • Sowohl Männer als auch Frauen können OCA haben.
  • OA betrifft nur Männer.

Ätiologie

Albinismus resultiert aus vererbten genetischen Mutationen.

• OCA:
  • 7 Untertypen
  • Ergebnisse von Mutationen in Genen, die für verschiedene Komponenten des Melanin-Synthesewegs verantwortlich sind
  • Autosomal-rezessives Vererbungsmuster
• OA:
  • 5 Untertypen
  • Verursacht durch Genmutationen mit X-chromosomalem Vererbungsmuster

Pathophysiologie und Klinik

Pathophysiologie

• Gestörte Melaninbiosynthese in Melanozyten → Fehlen oder ↓ Melanin → Hypopigmentierung von Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, Haaren und Augen
• Je nach OCA-Typ kann es zu einem vollständigen Fehlen der Pigmentierung oder zu einer variablen Melaninproduktion kommen.
• Die Anzahl der Melanozyten wird nicht reduziert.
• Melanin ist auch wichtig für den Aufbau von Strukturen des Auges und die Verlegung von Nervenfasern Nervenfasern Nervensystem: Histologie von der Netzhaut Netzhaut Anatomie des Auges zum Chiasma opticum → ↓Sehen bei Albinismus

Klinik

Die klinische Präsentation kann abhängig von den verschiedenen genetischen Subtypen variieren. Die folgenden sind jedoch allgemeine Anzeichen und Symptome:

• OA:
  • ↓ Pigmentierung der Iris und Netzhaut Netzhaut Anatomie des Auges
  • Sehfehler bei der Geburt:
    • ↓ Sehschärfe Sehschärfe Augenuntersuchung durch foveale Hypoplasie
    • Photophobie
    • ↓ Tiefenwahrnehmung
    • Fehlendes normales binokulares Sehen
  • Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
  • Strabismus Strabismus Strabismus (Augen nicht richtig ausgerichtet)
• OCA:
  • Augenprobleme, wie oben beschrieben
  • Hypopigmentierung von Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion und Haaren:
    • Der Grad der Hypopigmentierung variiert.
    • Kann von weißem bis zu blond/blond-rötlichem Haar, Augenbrauen und Wimpern reichen
  • Lichtempfindlichkeit:
    • Sonnenbrand
    • Einige Subtypen entwickeln pigmentierte Nävi Nävi Nävus/Nävi und Lentigines.

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

• Albinismus ist eine klinische Diagnose.
• Gentests sind verfügbar, werden aber nicht routinemäßig durchgeführt.

Therapie

Derzeit keine kausale Therapie möglich, die Therapie ist hauptsächlich supportiv.

• Konsequenter Sonnenschutz:
  • Sonnenschutz
  • Schutzkleidung
  • Sonnenbrille
• Regelmäßige Hautuntersuchung alle 6–12 Monate zur Früherkennung und Behandlung von Hautkrebs
• Augenmanifestationen:
  • Häufige augenärztliche Untersuchungen
  • Behandlung von Refraktionsfehlern mit Brille oder Kontaktlinsen
  • Operation zur Korrektur von Strabismus Strabismus Strabismus oder Katarakt Katarakt Katarakt bei Erwachsenen, falls erforderlich
• Genetische Beratung

Komplikationen

Albinismus ist mit einem erhöhten Hautkrebsrisiko verbunden, wobei Plattenepithelkarzinome am häufigsten auftreten.

Differentialdiagnosen

Mögliche Differentialdiagnosen der OA:

• Hypoplasie des Sehnervs: eine angeborene Erkrankung, die durch eine Unterentwicklung des Sehnervs gekennzeichnet ist, die bei Kindern zu Sehverlust führt. Nystagmus tritt auch hier häufig auf. Andere Anomalien des zentralen Nervensystems koexistieren oft. Die Diagnose wird klinisch mit fundoskopischer Untersuchung gestellt. Es wird jedoch häufig eine Bildgebung durchgeführt, um andere mögliche Defekte zu untersuchen. Die Therapie zielt darauf ab, die Auswirkungen des Sehverlusts auf die Entwicklung zu reduzieren.
• Vererbte Netzhautdystrophie: umfasst eine Gruppe genetischer Netzhauterkrankungen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern. Es kommt zu Degeneration und Verlust der Photorezeptoren, Stäbchen und Zapfen, was zu Sehverlust, Nachtblindheit, Lichtempfindlichkeit und möglicherweise Farbenblindheit führt. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch elektrodiagnostische Tests bestätigt. Derzeit gibt es keine kausale Therapie und die Behandlung ist schwierig und begrenzt.
• Aniridie: eine seltene angeborene Augenerkrankung, die eine abnormale Entwicklung der Iris verursacht. Hornhaut Hornhaut Anatomie des Auges, Linse, Fovea und Sehnerv können ebenfalls betroffen sein. Betroffene Personen haben eine geringe Sehschärfe Sehschärfe Augenuntersuchung, Lichtempfindlichkeit und Nystagmus. Vor allem fehlt die Iris des Auges teilweise oder vollständig. Der Zustand wird mit einer augenärztlichen Untersuchung diagnostiziert. Die Behandlung umfasst die Korrektur des Sehvermögens, befeuchtende Tropfen und die Behandlung von Begleiterkrankungen (z. B. Katarakt Katarakt Katarakt bei Erwachsenen, Glaukom Glaukom Glaukom).

Mögliche Differentialdiagnosen der OCA:

• Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom und Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom: seltene neurologische Entwicklungsstörungen, die durch Mikrodeletionen auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 15 verursacht werden und in etwa 1 % der Fälle das Gen für OCA enthalten können. Betroffene Kinder weisen zusätzlich zu den körperlichen, Verhaltens- und Entwicklungsanomalien, die beim Prader-Willi- oder Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom beobachtet werden (z. B. Hypotonie Hypotonie Hypotonie, Ernährungsprobleme und Entwicklungsverzögerung), die klinischen Merkmale von OCA auf. Gentests bestätigen die Diagnose. Die Therapie erfordert ein multidisziplinäres Team von medizinischen und therapeutischen Spezialisten.
• Hermansky-Pudlak-Syndrom: eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch OCA-ähnliche Befunde und Thrombozytenanomalien gekennzeichnet ist, die zu Blutungsproblemen und pathologischen Hämatomen führen. Betroffene haben helle Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, Haare und Augen. Laboruntersuchungen und Gentests bestätigen die Diagnose. Neben den bei OCA angewendeten Maßnahmen umfasst die Therapie auch Thrombozytentransfusionen und Desmopressin gegen Blutungen.
• Chediak-Higashi-Syndrom: eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine gestörte Lyse phagozytierter Bakterien gekennzeichnet ist. Das Syndrom präsentiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen, OCA-ähnlichen Befunden, neurologischen Dysfunktionen und Gerinnungsstörungen. Betroffene haben oft helle Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion und graues, silbriges Haar. Die Diagnose wird durch Auswertung des peripheren Blutausstrichs auf Riesengranula in Neutrophilen und Gentests gestellt. Die Therapie umfasst eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Organtransplantation, Interferon-Gamma und eine prophylaktische Antibiotikagabe.